Al via New Era for Rare: l’On. Boschi e altri esperti propongono una disamina dello scenario, dalla legge 175/2021 al PNMR 2023-2026, e delle criticità sulle malattie rare, in un percorso promosso da Edra.
Malattie rare: l’attuale quadro in Italia
Le malattie rare, in virtù della loro minore prevalenza, sono sempre state meno attenzionate rispetto ad altre patologie. I dati più recenti indicano che la loro diffusione sta aumentando: in Italia circa 2 milioni di persone sono affette da una malattia rara. Di questi il 70% è costituito da pazienti in età pediatrica.
In base ai dati del Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti, con circa 19.000 nuovi casi che vengono segnalati ogni anno dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 12 dicembre 2021 è entrata in vigore la Legge 175 del 10 novembre 2021 “Testo Unico sulle malattie rare recante disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”. Questa ha fornito per la prima volta una cornice normativa per un’organizzazione sistematica a livello nazionale, uniformando la gestione e il trattamento delle malattie rare sul territorio italiano.
Tuttavia, nonostante le speranze generate, a distanza di oltre due anni dalla sua approvazione la Legge rimane ancora inattuata. Le ragioni della mancata attuazione sono diverse e includono: la mancanza di decreti attuativi, i ritardi verificatisi nell’iter di approvazione del Piano Nazionale delle Malattie Rare (PNMR), la mancata allocazione da parte delle Regioni dei fondi stanziati dal Ministero della Salute per l’attuazione del PNMR e la frammentazione regionale della sanità italiana
New Era for Rare: l’evento di lancio
“New Era for Rare”, promosso da Edra Spa, con la sponsorizzazione non condizionante di Pfizer, mira proprio a dare delle risposte a questi bisogni insoddisfatti. Il progetto è frutto del lavoro di un board composto da clinici, membri di associazioni di pazienti ed esponenti di società scientifiche.
Obiettivo dell’iniziativa è portare all’attenzione la necessità di promuovere un cambiamento radicale nella presa in carico delle malattie rare. Al centro del dibattito: le azioni da implementare per favorire l’attuazione della Legge 175/2021 e garantire un efficace trasferimento delle disposizioni sancite sul territorio.
Hanno partecipato all’evento, moderato dal Ceo Edra, Ludovico Baldessin:
- Maria Elena Boschi, Camera dei Deputati; Intergruppo Parlamentare Malattie Rare
- Giovanni Corsello, Professore ordinario di Pediatria all’università di Palermo e direttore del reparto di Pediatria all’ospedale Di Cristina; Delegato SIP – Società Italiana Pediatria
- Antonio Gaudioso, Consiglio d’Amministrazione, Edra
- Andrea Lenzi, Professore Endocrinologia, Sapienza Università di Roma, Presidente del Comitato di Biosicurezza, Biotecnologie e Scienze della Vita della PdCM e Referente nel Tavolo Interregionale per le Malattie rare
- Daniela Leone, Neuropsichiatria infantile, Dirigente Medico, Centro Clinico Nemo Pediatrico, IRCCS Fondazione Policlinico A. Gemelli, Roma
- Giuseppe Limongelli, Università della Campania “Luigi Vanvitelli”; Direttore dell’Unità di malattie cardiovascolari rare ed ereditarie, Ospedale Monaldi di Napoli
- Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento Nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici e Rari (CnAMC), Cittadinanzattiva
- Cristina Santoro, Rappresentante AICE
Highlights dall’evento
La voce degli esperti
In apertura dell’evento è intervenuta l’On. Maria Elena Boschi, promotrice dell’evento, che ha dichiarato: “Ogni risultato raggiunto, piccolo o grande che sia, è frutto del lavoro di anni e di tanti soggetti coinvolti che remano nella stessa direzione. Nella scorsa legislatura abbiamo raggiunto un risultato importante: il testo unico sulle malattie rare. Dopo due anni, siamo ancora in attesa dei decreti attuativi e di avere una piena attuazione del piano e l’aggiornamento dei LEA. Questo è importantissimo anche perché la malattia rara rende rare anche le famiglie, che hanno bisogno di un aiuto specifico”.
Dello stesso parere anche il Prof. Lenzi che ha affermato: “L’errore che non possiamo fare con le malattie rare è creare diseguaglianze regionali. Un interessamento nazionale o un coordinamento stretto e attivo può aiutare moltissimo. La “malattia rara” è infatti da considerarsi come un paradigma di assistenza sanitaria, poiché in primo luogo va riconosciuta, poi trattata con le giuste competenze e poi gestita in equipe, senza dimenticare l’elemento essenziale, ossia l’assistenza alla famiglia. La legge 175 è ottima, ma richiede necessariamente decreti attuativi e fondi in particolare per le parti di ricerca e formazione”.
Anche il Dott. Limongelli ha posto l’accento sul tema della formazione affermando: “Le malattie rare sono state per anni penalizzate da ridotto interesse e formazione da parte della classe medica, e tra questi anche i cardiologi. Negli ultimi anni, grazie allo sviluppo tecnologico nel campo dell’imaging e della genetica, ed alla disponibilità di nuove terapie, questo interesse è cresciuto notevolmente, ed oggi il cardiologo è una figura centrale per la diagnosi e gestione di questi pazienti. Maggiore interesse, attenzione e formazione significa riduzione del ritardo diagnostico e migliore presa in carico e gestione del paziente”.
È stata invece la Dott.ssa Tiziana Nicoletti ad intervenire per dare voce ai pazienti affermando: “È necessario completare davvero la pubblicazione dei decreti attuativi del Testo Unico per renderlo concretamente operativo e ridurre le disuguaglianze regionali nell’approccio alla malattia, accrescendo anche la formazione e le competenze dei MMG e dei pediatri sul sospetto diagnostico così da diminuire il ritardo diagnostico. Inoltre, così come previsto dal TU, è necessario procedere all’aggiornamento dei LEA”.
Le proposte elaborate
Le prime proposte di intervento e base del progetto per migliorare i percorsi di cura del malato ‘raro’ e favorire l’effettiva applicazione della legge 175 elaborate dagli esperti sono:
- Raccogliere dati epidemiologici nazionali aggiornati per patologia
- Prevedere una presa in carico multidisciplinare del paziente ‘raro’, che ponga la persona e i suoi bisogni globali al centro del percorso di cura
- Identificare sul territorio nazionale i Centri di riferimento per le malattie rare in grado di garantire una reale presa in carico multidisciplinare
- Aumentare la consapevolezza e le conoscenze sulle malattie rare in tutti gli specialisti coinvolti nella presa in carico del paziente
- Educare i MMG, i PLS e i medici di PS a riconoscere le ‘red flags’ delle malattie rare
- Puntare sull’empowerment del paziente e dei suoi familiari/caregivers
- Promuovere un dialogo e una collaborazione costanti tra tutti gli stakeholders coinvolti nella gestione del malato ‘raro’,
- Implementare sistemi di rete sul modello Hub & Spoke che garantiscano al malato ‘raro’ una continuità assistenziale su tutto il territorio nazionale
- Inserire le malattie rare nella griglia LEA
- Adottare dei PDTA di patologia ispirati alle linee guida internazionali declinandoli sulle reali disponibilità di ogni singola Regione o, in alternativa, dei PDTA trans-patologia che raggruppino malattie omogenee
- Istituire dei tavoli regionali di monitoraggio e controllo che verifichino periodicamente l’effettiva implementazione dei PDTA
- Provvedere al più presto all’emanazione dei decreti attuativi necessari affinché la Legge 175/2021 trovi una declinazione definitiva
- Assicurarsi che le Regioni provvedano ad allocare i fondi stanziati per l’attuazione del PNMR
- Istituire tavoli multidisciplinari di monitoraggio includenti clinici, rappresentanti di società scientifiche e figure istituzionali regionali, incaricati di verificare che i fondi distribuiti alle Regioni vengano utilizzati adeguatamente per gli scopi previsti dal PNMR
- Istituire un tavolo tecnico nazionale con l’obiettivo di garantire al malato ‘raro’ la rimborsabilità dei farmaci in fascia C, degli integratori e dei dispositivi medici, che attualmente non è contemplata dalla Legge 175/2021
- Incrementare il fondo di solidarietà previsto dalla Legge 175/2021 per le famiglie dei pazienti “rari”
