Edra per le malattie rare: riflettori sulla Sindrome di Hunter

Sindrome di Hunter, altrimenti detta Mucopolisaccaridosi di tipo II: una patologia genetica rara, che colpisce 2.000 persone in tutto il mondo, su cui EDRA – con il contributo non condizionato di Shire – ha voluto accendere i riflettori. E lo ha fatto realizzando un corso modulare erogato in modalità FAD (Formazione a Distanza) con lo scopo di aggiornare i medici sullo stato dell’arte e sulle opzioni terapeutiche al momento disponibili.

La patologia è causata dalla carenza o dalla totale assenza di un enzima, l’iduronato-2-sulfatasi, che provoca l’accumulo incontrollato di mucopolisaccaridi all’interno dei lisosomi, gli organelli cellulari deputati alla degradazione e al turnover di molecole. Il danno che ne consegue è permanente e progressivo e compromette lo sviluppo mentale, la funzione degli organi e le capacità fisiche. La rarità di questa patologia e la conseguente scarsa conoscenza, rende l’iter diagnostico difficile e lungo. Inoltre l’andamento cronico e invalidante comporta il coinvolgimento e l’impegno di medici con diverse specialità: dal pediatra, all’otorinolaringoiatra, al genetista.

“Ed è proprio a loro che è rivolto questo corso” – spiega Claudia Sonnino, Business Development Manager – “L’innovatività del progetto è non solo legata alla tematica discussa, una malattia rara appunto, ma anche alla modalità di comunicazione scelta per veicolare in maniera più diretta il messaggio: quella del talk show. Un panel di esperti si confronta su tematiche chiave e attraverso il dibattito fa in-formazione, in maniera semplice, chiara e diretta. Edra è orgogliosa di poter contribuire alla diffusione della conoscenza di una malattia rara e di offrire, attraverso la sua esperienza, un punto di partenza e un modello metodologico da estendere anche ad altre patologie.”