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Amiloidosi ATTR, un paziente su tre ha una prima diagnosi errata

 

Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie sistemiche che compromettono la funzionalità divari organi vitali. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta.

Una delle forme più frequenti è l'amiloidosi ATTR (da accumulo di transtiretina). L'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) è una malattia progressivamente invalidante e con esito spesso fatale, causata da mutazioni del gene TTR. Questa forma di amiloidosi si caratterizza per il prevalente coinvolgimento del sistema nervoso e del cuore. La diagnosi di amiloidosi richiede il coinvolgimento di diversi specialisti che pongano il sospetto diagnostico in un contesto clinico suggestivo. L'hATTR, classificata come malattia rara, colpisce circa 50.000 persone in tutto il mondo e rappresenta una delle principali esigenze mediche non soddisfatte, con notevole morbilità e mortalità. In Europa, le opzioni terapeutiche in grado di modificare il decorso della malattia sono limitate ed esiste un'urgente necessità di nuovi medicinali per i pazienti affetti da amiloidosi da hATTR.

In questo contesto, è nato il corso ECM FAD dal titolo "Approccio multidisciplinare nell'amiloidosi ereditaria da transtiretina: inquadramento, diagnosi e strategie terapeutiche" realizzato con il patrocinio di SIN (Società Italiana di Neurologia), della Sezione Tosco Umbra della SIC (Società Italiana di Cardiologia) e con il contributo non condizionante di Alnylam Italy Srl.

Il corso intende fornire agli specialisti (neurologo, cardiologo, internista), che potrebbero venire in contatto con pazienti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina, conoscenze adeguate delle basi fisiopatologiche della malattia e del percorso clinico e diagnostico specifico fino alle opzioni terapeutiche disponibili, affinché sappiano interfacciarsi efficacemente rispetto alla complessità delle dinamiche che riguardano la patologia.

Per accedere al corso, clicca qui: https://bit.ly/2Kkunke